La sclérodermie est-elle une maladie héréditaire et/ou génétique ?

L’hérédité génétique et le facteur familial, en valeur absolue, n’est pas d’un risque élevé (inférieur à 1 %), mais les causes du facteur familial sont multiples (génétiques, mais aussi de par l’environnement partagé) .

Probablement oui, mais actuellement il n’existe qu’un faisceau de preuves et pas de certitude absolue.

En effet : 1°) La fréquence des formes familiales de sclérodermie est très faible de l’ordre de 1 à 2% alors que dans d’autres maladies voisines comme le lupus c’est 10%. Néanmoins, on retrouve de temps en temps dans la famille des sclérodermiques, des personnes atteintes d’autres maladies auto-immunes

2°) Certaines patientes évoluent dans leur vie de façon singulière et font des connectivites successives, par exemple lupus puis sclérodermie, dermatomyosite puis sclérodermie, etc. comme s’il y avait un déterminant génétique commun à toutes ces maladies.

3°) Il y a une tribu d’indiens en Amérique où la fréquence de la sclérodermie est 25 fois plus forte que dans la population standard

4°) Aucun lien entre la sclérodermie et les groupes sanguins n’a été mis définitivement en évidence jusqu’ici. Il y aurait donc seulement une prédisposition génétique, mais ce n’est pas retrouvé dans toutes les populations. Elle existe, mais elle n’est pas aussi forte qu’on peut le croire

L’anémie peut-elle être une conséquence de la sclérodermie ?

L’anémie par manque de fer peut parfaitement être la conséquence de la sclérodermie et même parfois révéler la maladie. Elle résulte du saignement digestif au niveau de l’œsophage, de l’estomac ou de l’intestin. Dans la sclérodermie, on connaît bien les dilatations des petits vaisseaux de la peau qu’on appelle télangiectasies. Il peut y avoir également des télangiectasies internes, dans le tube digestif, entraînant la perte de sang et de fer. La moelle des os a besoin de fer pour fabriquer de nouveaux globules rouges. Si elle en manque à cause des saignements digestifs qui font perdre du fer, elle fabrique des globules trop petits et pas assez chargés en hémoglobine, c’est l’anémie ferriprive.

Existe-t-il une sclérodermie sans anticorps ?

Les anticorps font défaut dans un quart des sclérodermies authentiques. Si la peau est sclérodermique et l’intestin atteint de troubles moteurs caractéristiques, c’est très probablement le bon diagnostic. Les anticorps ne suffisent pas au diagnostic. Il faut aussi que le médecin constate une peau sèche et épaissie et les autres manifestations caractéristiques de la sclérodermie. Il existe dans la sclérodermie une forme rare : des malades qui n’ont pas d’atteinte de la peau. Mais ils ont une atteinte typique des organes internes du corps. Donc la biologie n’est que d’un faible appoint diagnostique.

Les anticorps ne sont que des marqueurs de la tendance d’une personne à faire des réactions auto-immunes, ils n’ont pas d’action directe sur les tissus. Ne pas en avoir n’implique pas forcément une maladie moins grave.

La sclérodermie a-t-elle des conséquences sur l’audition ?

Effectivement, on constate plus souvent que chez les non-sclérodermiques des problèmes d’oreilles internes chez les patients atteints de sclérodermie : baisse d’audition globale ou prédominante sur certaines fréquences (hypoacousie), troubles de l’équilibre (vertiges) et bruits sifflants ou ronflants plus ou moins continus dans les oreilles (acouphènes). L’atteinte des petits vaisseaux des oreilles est probablement en cause, mais nous ne disposons aujourd’hui d’aucune étude quant au traitement de celle-ci. Les traitements ORL standard et les appareillages sont donc possibles. Parmi les médicaments, on a peu de produits suspects d’être coupables de ces problèmes d’oreilles ; le Plaquénil ne donne qu’exceptionnellement ce type d’effets indésirables, de même que les autres traitements (à noter cependant que certains antibiotiques, les aminosides, ont une toxicité ORL connue en cas d’utilisation prolongée).

Peut-on encore parler de CREST syndrome avec une apparition de fibrose pulmonaire ?

Non, en principe le CREST ne comporte pas de fibrose pulmonaire. On tend à abandonner le cadre clinique ” CREST “ pour la nouvelle classification qui est plus fiable. En effet, on s’est aperçu que les calcinoses peuvent s’observer dans tous les cadres de sclérodermies, il en est de même pour les télangectasies, donc ces éléments ne sont pas de bons descripteurs des formes variées de la maladie.

L’évolution du CREST (appelé sclérodermie systémique limitée) est une évolution longue et dont le terme n’est pas facile à fixer, car certains malades voient leur sclérodermie se calmer et s’éteindre au bout d’une dizaine d’années (ils gardent évidemment les séquelles cutanées, articulaires, tendineuses, osseuses, les calcinoses, etc. qu’ils ont accumulés durant leur maladie), mais certains autres moins chanceux continuent à voir leur  sclérodermie produire des problèmes.

Les médecins ont longtemps considéré que la  sclérodermie systémique limitée ne posait que des problèmes fonctionnels et que le pronostic vital n’était pas en jeu chez ces malades ; puis ils se sont rendus compte que l’hypertension pulmonaire (HTAP) pouvait apparaître tardivement (entre la cinquième et la quinzième année en gros) et poser des problèmes graves.

Donc le pronostic dépend de la surveillance et il est maintenant recommandé de faire aux patients atteints de sclérodermie systémique limitée une échographie cardiaque annuelle comme à toutes les autres sclérodermies systémiques de façon à dépister une HTAP précocement et à la traiter le cas échéant. Il y a aussi l’atteinte digestive qui peut évoluer lentement et les patients ont régulièrement des problèmes de reflux œsophagien imposant un traitement anti-acide, et parfois davantage de problèmes digestifs, voire urinaires ou autres.

On s’intéresse donc au pronostic à long terme des  sclérodermies systémiques limitées et on a beaucoup de surveillance et de traitements à proposer à ces malades pour améliorer leur état de santé.

Cet accompagnement se fait durant des années parce que la sclérodermie systémique limitée (anciennement dénommée CREST) est chronique et difficile à gérer, notamment au niveau des séquelles des mains qu’elle provoque.

La fatigue est intense et permanente dans la sclérodermie, que peut-on faire pour lutter contre elle ?

Tous les sclérodermiques du monde entier indiquent qu’ils ressentent de très nombreux coups de pompe. La fatigue est fréquente dans la sclérodermie comme dans beaucoup d’autres maladies, notamment celles du système immunitaire.

Il y a très peu de maladies qui ne donnent pas de fatigue. Il est donc difficile pour un médecin de diagnostiquer une maladie pour une fatigue isolée. La fatigue est une conséquence de l’activation du système immunitaire. Il arrive souvent des poussées de fatigue, qui peuvent durer très longtemps. (ex : le syndrome de fatigue chronique qui peut être associé à la fibromyalgie – douleurs senties dans certains endroits du corps). Souvent associées la sclérodermie et la fibromyalgie comme avec les maladies auto-immunes, c’est une association, mais par une conséquence.

Il faut comprendre que la capacité de travail est réduite, car le corps est occupé à lutter contre une maladie et les organes ne fonctionnent plus à 100 %. De petits temps de repos sont alors bénéfiques et il est parfois utile pour se défatiguer d’avoir un exercice physique de faible intensité (la marche ou la natation par exemple).

Il faut toutefois faire attention au repos excessif au lit qui ne peut qu’aggraver cet état de fatigue. Il faut aussi dire que la fatigue est une sensation non spécifique que l’on peut observer dans n’importe quelle maladie, mais qui est très souvent la conséquence d’une angoisse ou d’une dépression. Pas de traitement miracle sauf s’il y a une anémie.

Une guérison totale est-elle possible ?

Les cas de guérison totale sont connus, mais ils sont rares (entre 1% et 5%). En effet, ils sont définis de façon rigoureuse comme la disparition totale et définitive de tous les signes de la maladie y compris la sclérose de la peau, les troubles trophiques et le reste, même les auto-anticorps. Ce qui est beaucoup plus fréquent, c’est la rémission de la maladie avec arrêt de progression de la sclérose de peau, amélioration du Raynaud, assouplissement des doigts, et stabilisation des signes digestifs et respiratoires sous traitement. Plus de la moitié des sclérodermiques sont dans ce cas avec les traitements actuels. Cela ne veut pas dire qu’ils sont lâchés dans la nature ! On les suit régulièrement et ils font l’objet d’un bilan annuel adapté à leur maladie. Nous voyons beaucoup de ces malades dont les bilans sont bons, identiques d’une année sur l’autre.

Rapport entre lymphome et sclérodermie ?

Le lymphome est une prolifération d’une famille de globules blancs issus de la lymphe et des ganglions, d’ou leur nom “lymphocytes”. C’est une maladie difficile à traiter, certains lymphomes sont sensibles à la chimiothérapie, d’autres moins. De nouveaux traitements par anticorps sont apparus récemment dans ce domaine, mais ils ne concernent qu’une partie des lymphomes. L’association d’une sclérodermie à un lymphome est rare mais bien connue ; on sait qu’il y a une petite augmentation des cancers au cours de la sclérodermie, quel qu’en soit le type. Évidemment c’est une association qui peut être difficile à traiter et c’est pour les malades qui en sont atteints un risque supplémentaire d’amaigrissement et d’affaiblissement. Les traitements des lymphomes sont généralement bien tolérés, mais les corticoides qui en font partie doivent faire l’objet d’une surveillance particulière vis-à-vis de la fonction rénale. Ceci ne contre-indique pas les traitements anti-douleur ou anti-dépresseurs ou autres selon l’état de la malade.

Dans le cadre d’une sclérodermie, peut-on utiliser du Nasonex, qui est un corticoîde local ? Et si le rhinofluimicil et le rhinotrophile, qui sont des vasoconstricteurs locaux locaux, conviennent également ?

Pas de problème pour les corticoïdes locaux ; par contre, il vaut mieux éviter les vasoconstricteurs, qui peuvent, si on en prend trop, donner une hypertension ou des problèmes d’irrigation des extrémités, qu’on sait assez critique chez les sclérodermiques.

Dans la sclérodermie, on comprend qu’il faut surveiller sa tension, doit-on le faire de manière récurrente (sans que cela ne tourne à l’obsession) ?

Nos collègues spécialistes de l’hypertension artérielle nous apprennent aujourd’hui que la pression artérielle que l’on mesure au lit du patient ou dans un box de consultation, n’a pas grande valeur Ceci serait dû au phénomène “blouse blanche” (qu’on explique mal !) qui produit une élévation de la pression artérielle en présence du médecin
Les deux moyens de prise de tension artérielle de manière objective, c’est-à-dire avec des chiffres corrects sont :

• La MAPA (mesure ambulatoire de la pression artérielle) à l’aide d’un enregistrement de pression artérielle qui, avec un brassard posé autour du bras va permettre d’avoir une pression dans la durée (mesure toutes les minutes par exemple) et dans la vraie vie du patient.
• Le deuxième moyen, c’est l’auto-mesure de la pression artérielle (encore faut-il qu’elle soit bien faite !) au bras et non au poignet, en s’assurant que le brassard est à la hauteur du cœur : trois mesures au repos le matin et trois mesures au repos le soir à des heures comparables, mesures reportées dans un cahier, ce qui permet d’interpréter les différents chiffres.

On ne doit pas demander à tous les patients sclérodermiques de faire cette auto-mesure de la pression, mais seulement dans les formes diffuses et particulièrement dans le cas de risque de crise rénale, surtout s’il y a eu des signes précédents : une tension trop élevée à la consultation (limite supérieure de la pression artérielle normale : 140 mm de mercure pour la pression systolique, 90 pour la diastolique) ; la prescription de cet appareil d’auto-mesure peut être faite par le médecin, mais en précisant que c’est un appareil non remboursé par la sécurité sociale et dont le coût est relativement élevé (de l’ordre de 50 à 90 euros). C’est un élément très utile aujourd’hui.

Est-ce que je dois continuer à faire le suivi et le bilan annuel ?

Oui, il faut faire le bilan tous les ans pour pouvoir intervenir si nécessaire. Il est arrivé qu’un patient en rémission pendant plusieurs années (sclérodermie totalement contrôlée), présente ensuite une HTAP. Nous avons donc pu agir très vite et prendre en charge cette nouvelle atteinte à un stade débutant, plus sensible aux traitements. Il est important de savoir que, même si la maladie est contrôlée, elle reste dans l’organisme et l’HTAP peut apparaître après 10 ans ou même 20 ans d’évolution lente. Donc, il faut continuer le dépistage et le suivi de la sclérodermie par le bilan annuel.

Que sont les calcinoses ?

Ce sont de petits dépôts de calcium, comme des petits cailloux, qui peuvent se situer n’importe où sur le malade atteint de sclérodermie. Le plus souvent, c’est autour des articulations et principalement autour des doigts, mais cela peut-être aussi les épaules, les coudes, les genoux, sous les mâchoires, dans la bouche ou même dans les grandes lèvres vaginales.
On ne connaît pas à ce jour, de traitement capable de s’opposer à l’apparition de calcinoses, mais on sait que c’est lié à la sclérodermie et plus particulièrement au défaut d’irrigation ou ischémie.
Ce défaut d’irrigation produit sous la peau de petites zones mal irriguées, dépourvues d’oxygène et où les cellules souffrent. Quand la cellule souffre, elle relargue des protéines qui vont être avides de calcium et aller le pomper et déclencher une calcification à un endroit où il ne devrait pas y en avoir. Normalement, le calcium se met dans les os et dans les dents pour les rendre durs. On n’a pas besoin de calcium sous la peau.
Les sclérodermies ayant ce lit cellule qui relargue des protéines avides de calcium, fabriquent des petits bouts d’os, sous la peau et ce processus de calcification se fait n’importe où. On n’est pas capable aujourd’hui de l’empêcher.
Divers médicaments ont été essayés : les médicaments inhibiteurs calciques, la colchicine, des vasodilatateurs, on a pensé que les bisphosphonates dilatateurs, on a pensé que les bisphosphonates (traitement de l’ostéoporose) pouvaient améliorer les calcinoses, mais cela ne s’est pas vérifié. Différentes recherches dans le cadre du groupe de recherche ont été tentées pour trouver des traitements contre les calcinoses, sans succès.
Des cas de calcinoses ont été soumis à des chirurgiens spécialistes notamment des mains et ceux-ci ont été capables d’opérer en enlevant tout ce qui pouvait être handicapant. C’est une microchirurgie difficile, chirurgie très pointue dans la main pour soulager le patient, en opérant sous microscope et en sculptant les calcinoses, en enlevant ce qui est gênant et en respectant les vaisseaux, les nerfs, les tendons etc. nécessaires au bon fonctionnement de la main.

Y a-t’il des avancées dans l’atteinte cognitive et neurologique de la sclérodermie ?

Les recherches en cours montrent des anomalies psychologiques et des images de leucoaraïose (taches blanches sur l’IRM du cerveau) inhabituellement fréquentes chez les malades sclérodermiques, ce qui fait envisager que les petits vaisseaux du cerveau puissent être touchés. Mais ces résultats préliminaires, en cours de publication, doivent être confirmés. Une partie en a été obtenue grâce à des enquêtes pratiquées aux assemblées générales de l’ASF.

Nous suivons des patients en grand nombre ou en cohorte, sur de longues périodes et il semblerait qu’on ne puisse pas dire qu’il y a association de troubles cognitifs avec la sclérodermie. Ceci est peut-être dû au fait que le système vasculaire du cerveau a une barrière, qui est une barrière vasculaire différente des vasculaires du reste du corps. Il est possible que cette barrière spécifique protège le cerveau.
On ne peut pas dire qu’il y a un lien entre les problèmes de mémoire et la maladie, si ce n’est les problèmes liés à l’âge, au stress, à la dépression…

Mécanisme de la fibrose et essais thérapeutiques ? Est-ce que ce sont les mêmes mécanismes que ce soit une fibrose dermique ou pulmonaire ?

Bien sûr, on espère trouver ne molécule qui puisse enrayer la cascade pathologique qui conduit le fibroblaste, qu’il soit dans la peau ou dans le poumon, à produire trop de collagène. Pour conduire les essais thérapeutiques, toute la difficulté est de trouver des groupes homogène de patients, pour qu’à la fois le groupe traité et le groupe placebo se ressemblent et aient des caractéristiques communes qui permettent de comparer de façon précise le critère de jugement et bien discriminer si le produit à l’étude montre une différence entre 2 groupes. C’est la raison pour laquelle les molécules sont stratifiées avec des cibles sur la peau et des cibles pour le poumon. Idéalement, c’est ce qu’on espérerait. Il y aura peut-être des réflexions sur le positionnement de ces molécules. on aimerait trouver une molécule qui puisse agir sur l’ensemble de ces dérèglements et qui puisse stopper, empêcher que la maladie continue à évoluer sur ces deux domaines. Dans ces essais, si la peau est le critère principal, le poumon est le critère secondaire ou l’inverse.

Grossesse et sclérodermie, quels sont les risques pour la mère et l’enfant, quels sont les risques d’une PMA ? Quels sont les risques pour une jeune femme enceinte dont la maman est sclérodermique ?

Le risque de transmission existe, mais il est très faible (moins d’une chance sur 100). Aucun examen n’est à pratiquer, ni sur la mère enceinte, ni sur l’enfant à venir. 

Si la femme est enceinte alors que la sclérodermie est déclarée, il y a un risque d’atteinte des vaisseaux du placenta (l’organe qui nourrit l’enfant dans l’utérus de la mère). Il faut donc prévoir une surveillance très étroite de la grossesse par une équipe multidisciplinaire ayant l’habitude de ces cas rares. Des jeunes malades ont pu ainsi mener à bien leur grossesse.

PMA : Procréation médicale assistée. Il n’y a pas de problèmes particuliers pour la conception, mais des problèmes peuvent survenir dans l’évolution de la grossesse et pour la mener  à son terme. Il faut un suivi étroit de la grossesse. 

J’ai 28 ans et je suis atteinte d’une sclérodermie localisée, apparemment stabilisée. Avec mon ami, nous aimerions avoir un bébé et je voudrais savoir si cela est sans danger pour l’enfant et pour moi ?

Nous avons observé des complications parfois sérieuses des grossesses chez des patientes atteintes de sclérodermies en morphées ou autres sclérodermies localisées, mais aussi des problèmes de grossesses avec petit placenta et retard de croissance du bébé chez les femmes atteintes de sclérodermie systémique limitée ou diffuse.

Nous sommes dont très vigilants et notre recommandation est qu’une telle grossesse doit être suivie particulièrement avec étude à l’Echo-Doppler du placenta et du débit des artères utérines, surveillance de la croissance du bébé et surtout suivi de la pression artérielle et de la fonction rénale de la mère durant toute la grossesse.

Tout ceci doit être fait par une équipe connaissant le problème et capable de mettre en place les traitements préventifs et curatifs ad hoc.

Contre-indication de l’ilomédine au cours de l’allaitement ?

La contre-indication de l’ilomédine au cours de l’allaitement résulte de l’application du principe de précaution. Le laboratoire ayant décelé de petites traces du produit dans le lait de rates allaitantes, il ne veut prendre aucun risque et même si aucun effet indésirable n’a été décrit chez des femmes allaitantes sous ilomédine, il décrète une contre-indication. Donc on n’a pas d’alternative et la seule solution est de différer la prochaine cure d’ilomédine de plusieurs mois pour permettre au bébé de profiter au maximum du sein. Si durant la période d’allaitement au sein une cure d’ilomédine doit être procurée, des biberons de lait maternisé peuvent prendre temporairement le relais ; la persistance du produit dans le corps est très brève (quelques minutes) et par conséquent le lendemain de la cure d’ilomédine l’allaitement peut être repris. Au maximum, on pourrait proposer un ou des biberons durant les 6h de la cure et le sein durant le reste des 24h.

Y a-t-il une origine génétique à la sclérodermie ?

Non, il y a seulement une prédisposition génétique, mais ce n’est pas retrouvé dans toutes les populations. Elle existe, mais elle n’est pas aussi forte qu’on peut le croire.

Probablement oui, mais actuellement il n’existe qu’un faisceau de preuves et pas de certitude absolue.

1°) La fréquence des formes familiales de sclérodermie est très faible de l’ordre de 1 à 2% alors que dans d’autres maladies voisines, comme le lupus c’est 10%. Néanmoins, on retrouve de temps en temps dans la famille des sclérodermiques, des personnes atteintes d’autres maladies auto-immunes.

2°) Certaines patientes évoluent dans leur vie de façon singulière et font des connectivites successives, par exemple lupus puis sclérodermie, dermatomyosite puis sclérodermie, etc. comme s’il y avait un déterminant génétique commun à toutes ces maladies.

3°) Il y a une tribu d’indiens en Amérique où la fréquence de la sclérodermie est 25 fois plus forte que dans la population standard.

4°) Aucun lien entre la sclérodermie et les groupes sanguins n’a été mis définitivement en évidence jusqu’ici.

Actuellement, je suis sous TRACLEER pour éviter les ulcères digitaux. Je viens de découvrir que je suis enceinte : que dois-je faire ? Y a-t-il un risque ?

Quand une femme quelconque commence une grossesse, le taux total d’incidents (bénins et graves), à prévoir durant et après celle-ci, est de 10%. Pour une femme sclérodermique, c’est plus en rapport avec la maladie et les médicaments. Mais une surveillance et un traitement experts réduisent les risques de ces grossesses à risque et dans beaucoup de cas, les femmes sclérodermiques peuvent faire des enfants, avec l’aide d’une équipe multidisciplinaire entraînée à ce type de suivi.
Le Bosentan (Tracleer) est effectivement contre-indiqué, mais s’il a été arrêté rapidement après la découverte de la grossesse, le risque est faible et la grossesse peut être poursuivie, surtout s’il n’y a pas de problème de cœur, ni de poumons.

Je suis atteinte de sclérodermie depuis 15 ans et le Professeur qui me suivait alors à cette époque a fait rechercher chez mes trois enfants les anticorps anti nucléaires sclérodermie. Se pourrait-il que ma fille, âgée de 30 ans , soit atteinte de sclérodermie ? Elle a des troubles digestifs et un Raynaud.

On peut être très rassurant, la sclérodermie n’est habituellement pas une maladie qui se transmet de père en fils , de mère en fille. Il existe quelques formes où l’on peut avoir plusieurs maladies auto-immunes dans la famille, cela est bien connu, mais dans l’immense majorité des cas, ce n’est pas le cas. Ensuite, il faut qu’il y ait des symptômes qui puissent justifier de faire une recherche. Le phénomène de Raynaud, quant à lui touche 15% de la population, et les problèmes digestifs sont également extrêmement fréquents dans la population générale. C’est alors au médecin de voir s’il y- a des petits signes d’alerte qui font dire que ce phénomène de Raynaud est particulier (par exemple, il se produit même l’été), qu’il est particulièrement grave, et si les troubles digestifs nécessitent une recherche particulière. Si ce n’est pas le cas il n’y a pas de raison de s’inquiéter.
10 à 20% de la population a des troubles fonctionnels. De plus il existe dans ces troubles fonctionnels une dimension environnementale, ainsi que le stress, qu’il faut prendre en considération.
On pense qu’il y a 10 millions de personnes en France qui ont un phénomène de Raynaud et l’on évalue à 8 000 personnes les patients atteints de sclérodermie.

J’ai très fréquemment une kératite dans les yeux et je ressens une gêne permanente ? Est-ce que c’est le Goujerot-Sjögren ?

Il est important de faire la différence entre le syndrome sec qui est fréquent dans la sclérodermie et le Gougerot-Sjögren qui est une maladie auto-immune, voisine de la sclérodermie et parfois associée. 

La kératite est due au manque d’hydratation et il faut protéger les yeux, surtout la nuit, car on peut avoir les yeux ouverts tout en dormant, ce qui augmente la sécheresse. Pour cela, il faut utiliser soit des gouttes visqueuses (pour protéger le film d’eau qui existe devant la cornée) ou appliquer de la pommade à la vitamine A. Il est aussi possible, dans les formes sévères, de faire poser les clous lacrymaux, qui limitent la perte de liquide (larmes ou gel), augmentant le syndrome sec. 

Comment lutter contre la sècheresse de la bouche et des yeux ?

• Le syndrome sec pour les yeux peut-il exister pour le nez et donner des céphalées ?

Il faut faire la distinction entre le syndrome de Sjögren et le simple syndrome sec, faire une enquête médicamenteuse pour rechercher s’il ne s’agit pas d’un effet secondaire car les médicaments peuvent avoir des effets secondaires de ce type (codéine, psychotropes, etc.).

Mais, il est vrai que les larmes sont évacuées des yeux vers le nez et donc s’il y a un syndrome sec oculaire cela donnera moins d’humidité dans le nez.

Précision : Dans les larmes il y a deux choses : les protéines et la sécrétion liquide. La chose essentielle qui est perdue dans le syndrome sec est la production de protéines. On peut même avoir en réaction un larmoiement paradoxal de larmes liquides. Il faut mettre un gel pour protéger le film d’eau devant la cornée.

Ces gels sont encore imparfaits. Il existe aussi la solution du clou lacrymal mis dans le canal lacrymal qui limite l’évacuation immédiate des larmes ou du gel. C’est une méthode très efficace.

Pour les fosses nasales, on peut utiliser des huiles ou corps gras, ” nasinet “, eau de mer, sérum physiologique. Pour lutter contre la bouche sèche, il faut boire relativement souvent de l’eau, utiliser des moyens pour fluidifier la salive, sans aphtes. On peut utiliser et stimuler ce qui reste des glandes salivaires (même dans les formes évoluées de syndrome de Sjögren, au moins 50 % des glandes restent fonctionnels).

Le sulfarlem : Moins efficace que le chlorhydrate de pilocarpine mais n’est pas utile si ce n’est pas un syndrome de Sjögren. Attention encore aux bains de bouche faits trop fréquemment avec des produits agressifs (Hextrill, Eludrill) sauf très ponctuellement.

Il existe aussi de la salive artificielle appelée l’Artisial°, mais il vaut mieux boire.

Peut-il y avoir une association entre sclérodermie et syndrome de Gougerot ? Qu’est-ce qu’une kératite ? Que faire pour le syndrome sec ?

Oui l’association est bien connue, entre 10 et 15% des malades peuvent avoir un syndrome de Gougerot associé à la SSc.

Il faut utiliser tous les moyens aujourd’hui à la disposition des malades :

– larmes artificielles aussi souvent que nécessaire

– maintenir le flux salivaire avec les produits à disposition aujourd’hui. Le plus efficace est le chlorhydrate de pilocarpine. Ne pas oublier qu’en comprimé (Salagen 5mg), il n’est pas remboursé par la sécurité sociale, alors qu’en préparation magistrale (à 6 ou 7 mg), il est remboursé en intégralité. Par contre, il n’a pas un effet immédiat, mais le flux salivaire peut être sensiblement amélioré.

Le Syndrome de Gougerot-Sjogren est normalement moins sévère, s’il est associé à la sclérodermie.

Il y a des produits nouveaux ou plus efficaces dans les gouttes tels que : gel gras ou huileux pour la nuit. Il y a toujours la possibilité de se faire placer par l’ophtalmologiste des clous lacrymaux bouchant le canal lacrymal et réduisant ainsi la fuite des larmes ou gels. Enfin, il existe maintenant des lunettes chauffantes à chambre humide qui peuvent également présenter un réel intérêt. 

Qu’est-ce que le Gougerot-Sjögren ?

Le syndrome sec fait partie de la sclérodermie, et il correspond à une fibrose des glandes salivaires. Quelquefois il peut s’agir d’une chose un peu différente, l’association à la sclérodermie d’une maladie auto-immune voisine, la maladie de Gougerot Sjögren qui est caractérisée par une inflammation auto-immune des glandes salivaires avec des foyers de globules blancs dans les glandes salivaires (ce que peut montrer une petite biopsie des glandes accessoires de la lèvre, un geste simple faisable sous anesthésie locale). Dans la maladie de Gougerot-Sjögren des douleurs et une inflammation des articulations sont fréquentes et elles répondent généralement à un traitement anti-inflammatoire (AINS ou corticoides) ainsi qu’aux traitements immuno-modulateurs comme le Plaquénil°. Une atteinte pulmonaire est également possible dans cette maladie avec sécheresse des muqueuses pulmonaires et inflammation des poumons. Les relations Sclérodermie – Gougerot Sjögren sont importantes.

La mise en évidence et l’évaluation du syndrome sec se fait par mesure du débit lacrymal (tests ophtalomologiques) et salivaire (la scintigraphie peut y aider) et il faut faire une évaluation des autres systèmes corporels notamment les articulations, les poumons, le cœur, l’état nerveux. La situation est un peu compliquée par le fait que dans la sclérodermie la biopsie de glandes salivaires accessoires labiales peut monter une fibrose des glandes : c’est une lésion secondaire à la sclérodermie. On parle alors de syndrome sec dû à la sclérodermie. Les traitements locaux sont les mêmes. L’opportunité d’un traitement de fond de ce syndrome n’est pas établie médicalement.

Que faire quand les larmes artificielles ne suffisent pas ?

La sécheresse ophtalmologique est difficile à vivre, avec peu ou pas de larmes, une irritation de la cornée, et différents autres problèmes, on peut alors développer des kératites, des conjonctivites. Il faut être vigilant avec les yeux et précis dans l’utilisation des produits comme des gels protecteurs de style lacryvisc®, Liposic®, Celluvisc® etc. et surtout en mettre aussi souvent que possible. Attention aussi aux douleurs qui peuvent survenir, yeux rouges, larmoyants et aller consulter rapidement l’ophtalmologiste pour tout risque de kératite, conjonctivite qui peuvent avoir des conséquences lourdes.
Clous ophtalmiques : il est possible de faire poser des clous, qui ferment le canal lacrymal bloquant ainsi l’évacuation des larmes naturelles ou artificielles dans l’œil. Ces clous peuvent limiter l’inconfort de la sécheresse des yeux.

Comment soulager des douleurs aigües dues à des calcinoses situées au bout des doigts, à fleur de peau ? Existe-t-il des crèmes antalgiques locales, ou autres traitements médicamenteux ?

On cherche le traitement des calcinoses depuis cinquante ans et, pour l’instant, à part la chirurgie, on n’a pas trouvé grand-chose. Si la calcinose se surinfecte, un traitement antibiotique est utile, le plus souvent les germes en cause sont les staphylocoques de la peau et par conséquent pristinamycine, oxacilline, fucidine, rifampicine sont parmi les molécules utilisables.

Les traitements antidouleurs sont efficaces, mais pas longtemps, donc il faut les renouveler souvent (ex. paracétamol = 4 à 6h, tramadol = 8h, aspirine = 4 à 6h, codéine et dérivés opiacés = 4 à 12h selon les produits). Les crèmes antidouleur locales (Algésal° Voltarène Emulgel°, Versatis°) peuvent être utiles.

On considère que les traitements de fond de la sclérodermie, notamment les inhibiteurs calciques, le méthotrexate, l’hydroxychloroquine, les vasodilatateurs, contribuent à réduire la formation de calcinoses, car celles-ci sont au départ des précipitations de calcium sur des zones de tissus ischémiques, c’est-à-dire mal irriguées à cause de la sclérodermie.

Quelle est la différence entre calcinose et calcifications ? 

Calcinose et calcification sont synonymes. S’il y a un doute diagnostic, ce sont de petits amas de calcium qui sont très faciles à voir sur les radios des mains. Ils peuvent rester quiescents, mais parfois ils s’éliminent à travers la peau sous forme d’une boue crayeuse et à cette occasion ils peuvent s’infecter avec les microbes de l’extérieur ; cela provoque de façon assez caractéristique un écoulement de pus jaune et des manifestations inflammatoires locales (douleur, rougeur, chaleur locales) qui méritent un traitement antibiotique dirigé vers les staphylocoques (Orbénine, Bristopen, Pyostacine, Fucidine, ou autre).

Dans tous les cas, ce sont des problèmes de peau qui témoignent de la mauvaise irrigation due à la sclérodermie et leur cicatrisation est lente, les pansements doivent être souvent conservés longtemps.

Un Raynaud devient-il forcement une sclérodermie ?

Non, la très grande majorité des personnes atteintes de syndrome de Raynaud n’aura jamais de sclérodermie.

Chez la femme, le phénomène de Raynaud est le plus souvent isolé et primitif, dans un bon nombre de cas, il s’atténue et peut disparaître. 

Chez l’homme, les causes les plus fréquentes sont des maladies professionnelles.

Cependant, le phénomène de Raynaud peut être le premier signe de sclérodermie ce qui justifie son dépistage systématique par des examens simples, mais dans la grande majorité des cas, les examens seront négatifs…

A quoi sert l’iloprost ?

C’est un produit capable de fermer des ulcérations sclérodermiques, qui a une efficacité supérieure quand on l’administre à la carte et non pas systématiquement. Les effets indésirables sont importants, il doit donc être donné en milieu hospitalier.

L’iloprost n’a pas d’effets musculaires connus, c’est un pur dilatateur de vaisseaux avec un effet antiplaquettaire, sans plus. Les maux de tête et rougeurs de peau qui sont classiques au cours de la perfusion disparaissent en cinq minutes à la fin de celle-ci.

Que peut-on faire contre la sclérodactylie ?

Sur la sclérodactylie, il n’y a pas de traitement miracle mais la kiné, la protection du froid, les médicaments pour dilater les artères notamment les inhibiteurs calciques, éventuellement l’iloprost sont intéressants.

Comment éviter et traiter les ulcères récidivants aux doigts ?

Il faut rappeler à cette occasion :

• le rôle aggravant du tabac, du froid, de l’amaigrissement, de la déshydratation, qui aggravent l’insuffisance artérielle ;
• le rôle améliorant du chaud, des médicaments inhibiteurs calciques (nifedipine = Adalate° , nicardipline = Loxen°, amlodipine = Amlor° et autres molécules de la même classe), des vaso-dilatateurs (ilomédine°= iloprost) ;
• il y a une présomption d’efficacité concernant le sidenafil (Viagra°, Revatio°) et le tadalafil (Adcirca°) qui sont aussi des médicaments dilatant les vaisseaux en bloquant la phosphodiestérase de type 5 ;
• généralement, il n’y a pas d’indication à un geste chirurgical de revascularisation ou d’opération quelconque dans la sclérodermie, mais au cas par cas, cela peut être discuté, notamment si l’ulcération vient sur une calcinose ou sur une saillie osseuse qu’un chirurgien pourrait corriger ;
• dans certains cas, il faut vérifier que les grosses artères du bras ou de l’avant-bras, voire du poignet ne sont pas obstruées partiellement ou totalement car cela aussi pourrait être traité ;
• bien que des caillots de sang dans les artères puissent participer à l’obstruction de celles-ci, cela n’est généralement pas le cas dans la sclérodermie ; cependant dans certains cas des améliorations ont été publiées après traitement visant à dissoudre les caillots localement ;
• enfin, il faudrait vérifier s’il n’y a pas, dans le sang, d’anomalie comme une protéine coagulant au froid (cryoglobuline) ou une autre anomalie qui prédisposerait à l’obstacle à l’écoulement du sang, qui pourrait être traitée ; le Rhémacrodex° a été remplacé par d’autre molécules pour améliorer la fluidité et le volume du sang comme le Plasmion° ou le Voluven°.

Bref, dans le cas d’ulcère récidivant à un doigt, je conseillerais une évaluation experte avec visualisation des artères et recherche de cryoglobulinémie, puis une intensification du traitement avec au moins perfusion d’ilomédine prolongée (jusqu’à 4 semaines).

Qu’en est-il du traitement des ulcérations par le caisson hyperbare ?

Il ne présente aucun intérêt dans le traitement de la sclérodermie. Il a été utilisé pour certains types de gangrène, mais même dans le traitement du pied diabétique, il n’a pas prouvé d’efficacité.

Est-ce que toute blessure même bénigne peut se transformer en ulcère ?

Il est évident que les mains des sclérodermiques sont fragiles, car il y a le problème vasculaire sous-jacent et que tout traumatisme aussi petit soit-il, qui cicatrisera très facilement chez n’importe qui, peut mettre plus de temps chez un sclérodermique.
C’est pourquoi, nous vous donnons tous des conseils de protection avec des gants, d’éviter le maximum de traumatismes sur vos mains : jardinage bricolage, brûlure, coupure, etc. peuvent entraîner une blessure qui peut devenir un ulcère digital. Je ne dis pas qu’il ne faut plus rien faire ; au contraire, mais en étant vigilant et en prenant des précautions !

Pourriez-vous nous dire un petit mot sur la prise en charge des calcinoses ?

C’est la problématique que nous avons le plus de mal à résoudre dans la sclérodermie. Les calcinoses surviennent chez 20 à 25% des patients. Elles se localisent le plus souvent sur la pulpe des doigts, mais peuvent survenir partout. Bien que l’on ne sache pas bien pourquoi et comment elles se forment, on sait cependant que ce sont les personnes qui présentent des problèmes vasculaires qui développent en principe ces calcinoses. Aujourd’hui, face à une calcinose, il n’existe pas de traitement qui va la faire disparaître de façon certaine. On utilise la Colchicine, la Dépénicillamine, les anti-coagulants… Mais aujourd’hui, aucun traitement n’a une efficacité démontrée sur les calcinoses. On essaie quelquefois certains traitements tout en restant prudent, car il ne faut pas qu’il y ait des effet secondaires trop importants. Ce qui est déterminant pour nous faire intervenir sur une calcinose est : y a-t-il une ulcération ? Est-ce que la peau est rompue et qu’il en sort soit une pâte qui ressemble à de la pâte à dentifrice, soit un caillot ? Et surtout y a-t-il une surinfection ? (souvent le signe d’une surinfection est lorsque ça bat dans le doigt la nuit) ? Et s’il y a des complications des calcinoses telles que des traumatismes répétées à cause de l’endroit où se situent les calcinoses, alors on demande à un chirurgien, prudent et expérimenté, de retirer le plus gros des calcinoses, mais pas tout car cela ne sert à rien, en espérant que les calcinoses ne réapparaîtront que le plus tard possible ou qu’elles ne réapparaîtront pas. Il faut surtout être très précautionneux et ne pas vouloir tout retirer, car ce n’est pas utile s’il n’y a pas de symptômes gênants pour le patient. Il n’y a pas longtemps nous avons eu un espoir avec un médicament appelé Thiosulfate de sodium( (sous forme de pommade) qui avait été testé pour les calcinoses auprès de personnes qui ont des hémodialyses (les dialysés chroniques insuffisants rénaux), mais les résultats ont été très décevants et il n’y a pas de démonstration que cela soit efficace.

Que faire pour les ongles déformés au bout des doigts ?

Parfois la déformation des ongles est due à des atteintes spécifiquement sclérodermiques de la troisième phalange : notamment si la pulpe ou l’os (la phalangette) de celle-ci a été réduite par des nécroses, l’ongle n’est plus soutenu par l’os et le tissu environnant et se courbe vers la face palmaire. Quelquefois il s’agit d’un champignon qui s’installe dans l’ongle et provoque un ternissement et un épaississement friable de celui-ci : un prélèvement au laboratoire d’un fragment permet de l’isoler et de décider d’un traitement local ou (si la matrice, la racine de l’ongle est atteinte) général. Couper et parer l’ongle, faire des soins des ulcérations des doigts, enlever éventuellement une calcinose gênante, etc. Ce sont des actes spécialisés pour lesquels une consultation d’orthopédie spécialisée dans les mains et les pieds est précieuse.